Metadata language
Kartoteka przypadków klinicznych chorób nerwowo-mięśniowych (2014) - opis nr 25/14
Creator:Fidziańska-Dolot, Anna (1930–2015)
Contributor: Place of publishing: Date issued/created: Description:Badanie wycinka mięśniowego w mikroskopie świetlnym
Subject and Keywords:Dystrofia mięśniowa ; Defekt neurogenny
Abstract:W pobranym wycinku widoczne jest ogromne gromadzenie tkanki tłuszczowej i łącznej wśród której widoczne są małe pęczki włókien prawidłowych i rozległe pęczki włókien znikłych cechujących się gromadzeniem jąder w obrębie znikłego włókna .Brak podziału włókien na typy metaboliczne w ocenie z użyciem aktywności dehydrogenaz.Jednolita aktywność ATP-az. Wnioski:obraz morfologiczny pobranego wycinka wskazuje na defekt neurogenny.Dwukrotnie wykonana biopsja wiąże się z wskazaniem przez pacjentkę na dolegliwości związane z kończynami dolnymi co mogło wskazywać, że defekt dotyczy unerwienia kończyn dolnychAnaliza DNA wykluczyła obecność obuallelicznej delecji eksonu 7 genu SMN1 - najczęstszej mutacji, stwierdzanej u ponad 95% chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Obecność dwóch kopii genu SMN1 w badaniu ilościowym nie potwierdza także podejrzenia SMA wywołanego mutacją punktową w genie SMN1, współistniejącą z delecją drugiego z alleli. Uzyskane wyniki wykluczają podejrzenie klasycznej postaci rdzeniowego zaniku mięśni, związanego z mutacjami genu SMN1 (poza sytuacją współistnienia dwóch mutacji punktowych SMN1, dotąd opisywaną w literaturze tylko raz, w populacji hiszpańskiej, w rodzinie spokrewnionej). Wskazana porada genetyczna
Resource type: Detailed Resource Type:Dokument mieszany ; Fotografia naukowa
Format: Language: Rights:Licencja Creative Commons Uznanie autorstwa 4.0
Terms of use:Zasób chroniony prawem autorskim. [CC BY 4.0 Międzynarodowe] Korzystanie dozwolone zgodnie z licencją Creative Commons Uznanie autorstwa 4.0, której pełne postanowienia dostępne są pod adresem: ; -
Digitizing institution:Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk
Original in:Biblioteka Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN
Projects co-financed by: Access: