Obiekt

Indentyfikacja i kompleksowa charakterystyka podłoża genetycznego rzadkich miopatii i dystrofii mięśniowych w populacji polskiej
Ta publikacja jest chroniona prawem autorskim. Sprawdź zasady wykorzystania w opisie publikacji.
Ta publikacja jest chroniona prawem autorskim. Sprawdź zasady wykorzystania w opisie publikacji.

Tytuł: Indentyfikacja i kompleksowa charakterystyka podłoża genetycznego rzadkich miopatii i dystrofii mięśniowych w populacji polskiej

Twórca:

Fichna, Jakub P.

Data wydania/powstania:

2017

Typ zasobu:

Praca doktorska

Współtwórca:

Żekanowski , Cezary (Promotor)

Wydawca:

Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN

Miejsce wydania:

Warszawa ; Warszawa

Opis:

Bibliogr. zawiera 161 pozycji ; 74 s.: wykr., tabl.; 30 cm

Uzyskany tytuł:

doktor

Stopień studiów:

2

Instytucja nadająca tytuł:

Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN

Abstrakt:

Rozprawa doktorska opisuje poszukiwanie i ocenę wariantów genetycznych wpływających na zachorowanie i objawy w przypadkach dystrofii mięśniowych obręczowo-kończynowych (LGMD), miopatii miofibrylarnych (MFM) i fenotypach pokrewnych w grupie chorych z populacji polskich. Wskazanie mutacji sprawczych było możliwe w 63,5% przypadków LGMD i 83% przypadków w grupie MFM. Mutacje sprawcze identyfikowano przeważnie w genach wiązanych już z LGMD i MFM, ale w niektórych przypadkach także w genach niewłączanych do aktualnej klasyfikacji wspomnianych chorób. Ponadto u wszystkich chorych stwierdzono liczne warianty w genach powiązanych z różnymi objawami chorób mięśniowych. Uzyskane dane sugerują, że choroby te można definiować jako zaburzenia oligogenowe lub nawet poligenowe, w których zmienna prezentacja kliniczna wynika z połączonych efektów mutacji w wielu genach, zarówno sprawczych jak i modyfikujących.

Czasopismo/Seria/cykl:

Prace doktorskie

Format:

application/pdf

Identyfikator zasobu:

oai:rcin.org.pl:68251

Źródło:

IMDiK PAN, sygn. ZS 380 ; kliknij tutaj, żeby przejść

Język:

pol

Prawa:

Licencja Creative Commons Uznanie autorstwa-Użycie niekomercyjne 4.0

Zasady wykorzystania:

-

Digitalizacja:

Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk

Lokalizacja oryginału:

Biblioteka Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN

Dofinansowane ze środków:

Program Operacyjny Polska Cyfrowa, lata 2014-2020, Działanie 2.3 : Cyfrowa dostępność i użyteczność sektora publicznego; środki z Europejskiego Funduszu Rozwoju Regionalnego oraz współfinansowania krajowego z budżetu państwa

Kolekcje, do których przypisany jest obiekt:

Data ostatniej modyfikacji:

2020-05-27

Data dodania obiektu:

2019-02-06

Liczba wyświetleń treści obiektu:

4

Wszystkie dostępne wersje tego obiektu:

https://rcin.org.pl/publication/89399

Wyświetl opis w formacie RDF:

RDF

Wyświetl opis w formacie OAI-PMH:

OAI-PMH

Obiekty

Podobne
×

Cytowanie

Styl cytowania:

Ta strona wykorzystuje pliki 'cookies'. Więcej informacji