Współtwórca:

Żekanowski, Cezary (Promotor)

Wydawca:

Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN

Miejsce wydania:

Warszawa ; Warszawa

Opis:

Bibliogr. zawiera 161 pozycji ; 74 s.: wykr., tabl.; 30 cm

Uzyskany tytuł:

doktor

Stopień studiów:

2

Instytucja nadająca tytuł:

Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN

Typ obiektu:

Praca dyplomowa

Abstrakt:

Rozprawa doktorska opisuje poszukiwanie i ocenę wariantów genetycznych wpływających na zachorowanie i objawy w przypadkach dystrofii mięśniowych obręczowo-kończynowych (LGMD), miopatii miofibrylarnych (MFM) i fenotypach pokrewnych w grupie chorych z populacji polskich. Wskazanie mutacji sprawczych było możliwe w 63,5% przypadków LGMD i 83% przypadków w grupie MFM. Mutacje sprawcze identyfikowano przeważnie w genach wiązanych już z LGMD i MFM, ale w niektórych przypadkach także w genach niewłączanych do aktualnej klasyfikacji wspomnianych chorób. Ponadto u wszystkich chorych stwierdzono liczne warianty w genach powiązanych z różnymi objawami chorób mięśniowych. Uzyskane dane sugerują, że choroby te można definiować jako zaburzenia oligogenowe lub nawet poligenowe, w których zmienna prezentacja kliniczna wynika z połączonych efektów mutacji w wielu genach, zarówno sprawczych jak i modyfikujących.

Czasopismo/Seria/cykl:

Prace doktorskie

Szczegółowy typ zasobu:

Praca doktorska

Format:

application/pdf

Identyfikator zasobu:

oai:rcin.org.pl:68251

Źródło:

IMDiK PAN, sygn. ZS 380 ; kliknij tutaj, żeby przejść

Język:

pol

Prawa:

Licencja Creative Commons Uznanie autorstwa-Użycie niekomercyjne 4.0

Zasady wykorzystania:

Zasób chroniony prawem autorskim. [CC BY 4.0 Międzynarodowe] Korzystanie dozwolone zgodnie z licencją Creative Commons Uznanie autorstwa 4.0, której pełne postanowienia dostępne są pod adresem: ; -

Digitalizacja:

Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk

Lokalizacja oryginału:

Biblioteka Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN

Dofinansowane ze środków:

Program Operacyjny Polska Cyfrowa, lata 2014-2020, Działanie 2.3 : Cyfrowa dostępność i użyteczność sektora publicznego; środki z Europejskiego Funduszu Rozwoju Regionalnego oraz współfinansowania krajowego z budżetu państwa

Dostęp:

Otwarty