Contributor:

Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN. Zakład Badawczo-Leczniczy Chorób Nerwowo-Mięśniowych

Place of publishing:

Warszawa

Description:

Badanie wycinka mięśniowego w mikroskopie świetlnym

Abstract:

W pobranym wycinku widoczne jest ogromne gromadzenie tkanki tłuszczowej i łącznej wśród której widoczne są małe pęczki włókien prawidłowych i rozległe pęczki włókien znikłych cechujących się gromadzeniem jąder w obrębie znikłego włókna .Brak podziału włókien na typy metaboliczne w ocenie z użyciem aktywności dehydrogenaz.Jednolita aktywność ATP-az. Wnioski:obraz morfologiczny pobranego wycinka wskazuje na defekt neurogenny.Dwukrotnie wykonana biopsja wiąże się z wskazaniem przez pacjentkę na dolegliwości związane z kończynami dolnymi co mogło wskazywać, że defekt dotyczy unerwienia kończyn dolnychAnaliza DNA wykluczyła obecność obuallelicznej delecji eksonu 7 genu SMN1 - najczęstszej mutacji, stwierdzanej u ponad 95% chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Obecność dwóch kopii genu SMN1 w badaniu ilościowym nie potwierdza także podejrzenia SMA wywołanego mutacją punktową w genie SMN1, współistniejącą z delecją drugiego z alleli. Uzyskane wyniki wykluczają podejrzenie klasycznej postaci rdzeniowego zaniku mięśni, związanego z mutacjami genu SMN1 (poza sytuacją współistnienia dwóch mutacji punktowych SMN1, dotąd opisywaną w literaturze tylko raz, w populacji hiszpańskiej, w rodzinie spokrewnionej). Wskazana porada genetyczna

Detailed Resource Type:

Dokument mieszany ; Fotografia naukowa

Format:

pdf

Resource Identifier:

oai:rcin.org.pl:121308

Language:

pol

Rights:

Licencja Creative Commons Uznanie autorstwa 4.0

Terms of use:

Zasób chroniony prawem autorskim. [CC BY 4.0 Międzynarodowe] Korzystanie dozwolone zgodnie z licencją Creative Commons Uznanie autorstwa 4.0, której pełne postanowienia dostępne są pod adresem: ; -

Digitizing institution:

Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk

Original in:

Biblioteka Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN

Projects co-financed by:

Program Operacyjny Polska Cyfrowa, lata 2014-2020, Działanie 2.3 : Cyfrowa dostępność i użyteczność sektora publicznego; środki z Europejskiego Funduszu Rozwoju Regionalnego oraz współfinansowania krajowego z budżetu państwa

Access:

Otwarty